初诊乳腺癌 PIK3CA 突变与乳腺癌临床病理特征的相关性及其对预后的影响
王淑慧，周雅卿，赵永林，贾丽君，何蕊，韦巍，管海涛 *
西安交通大学第二附属医院肿瘤病院，陕西 西安，710004
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摘要：
目的 探讨初诊乳腺癌中 PIK3CA 的突变状况，并分析其与临床病理特征的相关性和对预后的影响。方法 回顾性分析 2019 年 9 月至 2022 年 1 月本医疗小组诊治的、临床病理和随访资料完整的 139 例初诊乳腺癌患者石蜡标本中 PIK3CA 突变状况，并分析 PIK3CA 突变与乳腺癌临床病理特征的相关性和对预后的影响。结果 在 139 例初诊乳腺癌中，共检测出 40 例 PIK3CA 突变，突变率为 28.78%。其中单突变 28 例（70.00%），双突变 12 例（30.00%）。单突变最常见的突变为 H1047R 突变，占全部突变的 37.50%，最常见的双突变为 H1047R+H1047L 双突变，占全部突变的 12.50%。PIK3CA 突变与乳腺癌患者的月经状况、肿瘤 T 分期、N 分期、病理类型及人表皮生长因子原圆（HER-2）、Ki-67 表达状况无关（P>0.05）。PIK3CA 突变与乳腺癌组织学分级显著相关（P<0.05）；组织学I级乳腺癌患者的 PIK3CA 突变率显著高于组织学II、III级以及组织学分级缺失或不明乳腺癌患者（P<0.05）。PIK3CA 突变与乳腺癌 HR 表达状况显著相关，HR 阳性乳腺癌患者的 PIK3CA 突变率显著高于 HR 阴性乳腺癌患者的突变率（P<0.05）。Kaplan-Meier 生存分析显示，在总人群中，PIK3CA 突变对乳腺癌患者的无事件生存期（EFS）、总生存期（OS）没有影响（P>0.05）；亚组分析中，在 HR 阴性（HER-2 阴性或阳性）乳腺癌患者中，PIK3CA 无突变患者的 EFS和 OS 均显著优于 PIK3CA 突变患者（P<0.05）；在 HR 阳性（HER-2 阴性或阳性）乳腺癌患者中，PIK3CA 有无突变对患者的 EFS、OS 均无影响（P>0.05）。结论 初诊乳腺癌患者中 PIK3CA 突变率为 28.78%，PIK3CA 突变与乳腺癌的组织学分级和 HR 表达状况相关。在 HR 阴性（HER-2 阴性或阳性）乳腺癌患者中，PIK3CA 无突变患者的 EFS、OS均显著优于 PIK3CA 突变患者。初诊乳腺癌患者中，PIK3CA 突变与乳腺癌临床病理特征的相关性和对预后的影响，以及对临床治疗决策的影响仍需进一步深入的研究。