酶替代疗法治疗成年起病的晚发型糖原贮积病II型1 例报道
周兆全 1，钟芳芳 2*，吴承龙 2，娄一萍 2
1.绍兴文理学院医学院，浙江 绍兴，312000；2.绍兴文理学院附属第一医院/绍兴市人民医院，浙江 绍兴，312000
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摘要：
目的 探讨成年起病的晚发型糖原贮积病II型（GSD II）的临床特点及应用酶替代疗法（ERT）治疗的效果。方法 回顾性分析 1 例确诊为晚发型 GSD II患者的病历及基因检测结果，随访 ERT 的效果并复习相关文献。结果 患者 23 岁出现进行性加重肌无力表现，已需呼吸机支持治疗 5 年，坐位脱机自主呼吸仅能维持 10 min。治疗前生化检查结果为肌酸激酶（CK）413.3 U/L，酸性 α-葡糖苷酶（GAA）为 0.38 μmol/ （L·h）；肌电图提示四肢肌源性损害；双大腿磁共振成像（MRI）提示肌肉萎缩并弥漫性异常信号。肌肉活检符合糖原累积病理特征。二代测序发现 GAA 基因有 2 个变异位点。诊断 GSD II后予以人重组酸性 α-葡糖苷酶（rhGAA）替代治疗 6 个月，患者肌无力症状无明显加重现象，坐位脱机自主呼吸时间延长至 2 h。结论 早期、足量的 ERT 是 GSD II目前唯一有效的治疗手段。