NDUFV1 核基因突变引发的 Leigh 综合征 MRI 表现及诊断

冯小会 1，闫锐 1*，冯琳琳 1，李娜 2，官一童 3

1.西北妇女儿童医院医学影像中心，陕西 西安，710061；2.西北妇女儿童医院儿科急诊与 PICU，陕西 西安，710061；3.延安大学医学院，陕西 延安，716000

浏览次数：18次 下载次数：33次

摘要：

目的 报道 1 例 NDUFV1 核基因 c.632（exon5）C>T 和 c.274（exon3）G>A 位点突变引发的 2 月龄患儿 Leigh 综合征的磁共振成像（MRI）表现与诊断。方法 综合分析该患儿头颅 MRI 平扫、质谱分析和基因检测结果，并给予 Leigh 综合征诊断。结果 双侧大脑半球白质及脑干背侧皮质脊髓束呈弥漫性稍长 T₁、稍长 T₂ 信号影，双侧内囊后肢呈稍长 T₁、长 T₂ 信号影，弥散加权成像（DWI）上病变均呈高信号影；DWI 上胼胝体亦呈稍高信号影；延髓后部可见条状长 T₂信号影。结论 病变 MRI 影像表现呈现长 T₁、长 T₂ 信号，且双侧大脑半球白质受累，与典型的 Leigh 综合征影像表现一致。其他受累部位主要为脑干背侧皮质脊髓束、双侧内囊后肢及胼胝体，与典型的 Leigh 综合征受累部位有所差异。总体来看，临床和 MRI 表现的特异性都较低，确诊需要依赖基因检测。

关键词：Leigh 综合征；磁共振成像；NDUFV1 核基因

中图分类号：R748文献标志码：A文章编号：2096-1413(2022)20-0032-04