1 例 PIK3CD 基因突变致 PI3Kδ 过度活化综合征患儿的护理经验分析
任小瑜 1，曹英娟 1，何春艳 2*
1.西安市儿童医院特需病区，陕西 西安，710003；2.空军第九八六医院肿瘤血液科，陕西 西安，710018
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摘要：
目的 分析 1 例 PIK3CD 基因突变致 PI3Kδ 过度活化综合征（APDS）患儿的护理经验。方法 通过列举 APDS 的临床资料，结合文献复习，发现护理问题，给予针对性的护理措施。结果 经过本次住院治疗、护理后，患儿腹围由之前的101.5 cm 降至 87.5 cm，咳嗽较前减轻，水肿消退，腹水明显减少，体重未减轻，患儿生存质量较前有所提高。结论 PIK3CD 基因突变致 APDS 为罕见遗传免疫缺陷病，护理参考资料较少，积累此类患儿的护理经验有助于患儿住院期间生存质量的提高。