四川地区先天性心脏病胎儿产前遗传学诊断策略
陈林 1，2，党彩玲 3，魏星 1，2，王婧 1，2*
四川大学华西第二医院：1.医学遗传科/产前诊断中心；2.出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，四川 成都，610041；3.宜宾市第二人民医院妇产科，四川 宜宾，644000
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摘要：
目的 初步了解四川地区先天性心脏病（CHD）胎儿产前遗传学病因，探索适合本地区 CHD 胎儿的产前遗传学诊断策略。方法 选取 2020 年 4 月至 2020 年 12 月因孕期胎儿超声心动图发现胎儿心脏结构异常并于我院行羊膜腔穿刺产前诊断的 104 例患者，采用染色体微阵列分析（CMA）或低深度全基因组测序（CNVseq）对羊水样本进行拷贝数变异检测，如拷贝数变异检测结果未见明显异常，则进一步采用目标序列捕获高通量测序分析对样本进行与 CHD 表型相关的基因检测。结果 104 例 CHD 胎儿中，4 例（3.8%）存在染色体异常，分别是 3 例 21 三体及 1例 18 三体。通过对剩余 100 例染色体正常的羊水样本进行目标序列捕获高通量测序分析，发现 6 例（6.0%）样本存在具有临床意义的基因变异。结论 染色体异常及基因异常均为 CHD 胎儿重要的致病因素，建议对产前发现的CHD 胎儿及时进行全面的遗传学检测，有助于产前管理及优化产后结局。