婴儿囊性纤维化合并假性 Bartter 综合征 1 例并文献复习
许长礼，嵇仁祥
江苏省阜宁县人民医院儿科，江苏 盐城，224400
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摘要：
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，可引起外分泌腺体功能的异常，因可有多器官、多系统受累，故临床表现多样。本文整理 1 例婴儿囊性纤维化合并假性 Bartter 综合征病历资料中临床表现、基因型及诊断治疗，并复习相关文献。患儿男，6 个月，因反复咳嗽 5 月余入院，生长发育落后于同龄儿，入院后出现低钠血症、低氯血症、代谢性碱中毒，汗氯试验：73 mmol/L（升高），明确 2 个囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异，分别是 C.1116+1G＞A（母源）及 C.2909G＞A（父源），与已有文献报道对比发现，该基因变异类型为首次报道。患儿明确诊断为囊性纤维化合并假性 Bartter 综合征，予以长期随访管理，发现预后良好。囊性纤维化患儿有合并假性 Bartter 综合征的可能，临床要注意检测囊性纤维化患儿的电解质及血气，并在随访管理中予以干预，以改善预后。