信宜地区育龄人群异常血红蛋白 E 病基因型分布以及血液学参数分析

任天凤 1，杨浩 1，刘小琳 1，李乔 2

1.信宜市妇幼保健院检验科，广东 信宜，525300；2.高州市人民医院检验科，广东 高州，525200

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摘要：

目的 探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白 E（HbE）病基因型分布情况及血液学参数，为遗传咨询、优生优育提供参考依据。方法 回顾性分析 2019 年 1 月至 2021 年 1 月在本院进行 Hb 电泳筛查及地中海贫血基因诊断的 13 568名育龄对象的血液学指标，统计筛查结果。结果 信宜地区共确诊 54 例异常 HbE 病患者，育龄人群异常 HbE 病患病率为0.398%（54/13 568）。其中单纯 HBB:C.79G>A 44 例，HBB:C.79G>A 合并-α^3.7/αα 2 例，HBB:C.79G>A 合并--^SEA/αα 5 例、HBB:C.79G>A 合并--^SEA/-α4.2 1 例，HBB:C.79G>A 合并 β^41-42 1 例，HbE 合并中国型胎儿血红蛋白持续增高症[Chinese（^Aγδβ）0thalassaemia] 1 例。Hb 电泳可有效检测异常 HbE 病，当异常 HbE 病基因突变时，表型变化存在较大的差异。结论 异常 HbE 可合并不同地中海贫血基因型，其临床表型具有异质性，只分析其血液学结果用于产前筛查中会导致异常 HbE 被漏检，育龄人群是否需要进一步的产前诊断需基于其珠蛋白基因型、临床表型及血液学参数的具体分析。

关键词：育龄人群；血红蛋白 E；血液学参数；基因型；地中海贫血

中图分类号：R552文献标志码：A文章编号：2096-1413(2021)13-0033-03