以原发性闭经就诊的 17琢-羟化酶缺乏症 1 例报道及文献回顾

冯琳琳 1，赵萌 2，闫锐 1*

西北妇女儿童医院：1.医学影像中心；2.妇科内分泌科，陕西 西安，710061

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摘要：

17α-羟化酶缺乏症（17-OHD）是一种常染色体隐性遗传疾病，又称 Biglieri 综合征，在临床中较为罕见，早期症状不典型，常因原发性闭经就诊，多伴有性发育异常、高血压、低血钾等表现，临床表现多样、缺乏特异性，极易误诊、漏诊。本文报道 1 例以原发性闭经就诊的 17-OHD 病例，并回顾总结相关文献，旨在提高对该病的认识，进行早期诊断及干预，减少并发症的发生，提高患者的生存质量。

关键词：原发性闭经；性发育异常；17a-羟化酶缺乏症

中图分类号：R586.2文献标志码：A文章编号：2096-1413(2021)11-0009-03