伴有中枢神经系统受累的 CMTX1 的研究进展
王萌 1，贺慧芬 1，郭爱红 1，2，张瑶 1，丁江博 1，李杰 1，刘越 1，王丙聚 1，2*
1.延安大学咸阳医院，陕西 咸阳，712000；2.眉山心脑血管病医院，四川 眉山，620000
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摘要：
腓骨肌萎缩症（CMT）是一组影响周围神经系统运动和感觉神经的遗传性疾病。X 连锁腓骨肌萎缩症（CMTX1）是由位于染色体 q13.1 上编码 Cx32 的 GJB1 基因突变引起的，主要表现为进行性肌肉无力和萎缩。但近期研究发现，CMTX1 可引起中枢神经系受累和可逆性脑白质损害。本文对 CMTX1 的中枢神经系统表现、可能的发病机制、辅助检查及治疗和预防方法作一综述，旨在为 CMT 患者的识别及诊治提供参考。