肺泡微石症 1 例
郑梦凝,路苹,姚红梅,张翊玲 *
贵州省人民医院呼吸与危重症医学科/国家卫生健康委员会肺脏免疫性疾病诊治重点实验室,贵州 贵阳,550002
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摘要:
肺泡微石症(PAM)是一种原因不明的、罕见的、以肺泡内有大量钙盐沉积的微小结石及继发弥漫间质纤维化为特征的慢性肺部疾病。磷酸钠共转运蛋白 Npt2b 的 SLC34A2 基因突变是 PAM 主要的发病机制,中国患者最常见的是第 8 外显子发生突变。该病报道不多,现将贵州省诊断的 1 例 PAM 报道如下,以丰富该疾病的临床信息及诊治思路。