细胞遗传学检测在河南地区急性白血病儿童中的应用价值
李娴 1，张耀东 1，赵鼎 2*
郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院：1.河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室2.输血科，河南 郑州，450018
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摘要：
目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术及染色体核型分析（G 显带）在检测儿童急性白血病（AL）中的临床价值。方法 回顾性分析 2017 年 6 月至 2019 年 5 月在河南省儿童医院血液科收治的 158 例 AL 患儿的临床资料，分别采用 FISH 技术及染色体 G 显带技术对患儿骨髓标本进行检测。分析 AL 患儿骨髓染色体核型构成及其异常结果，比较 FISH 与染色体 G 显带检出遗传学异常情况。结果 染色体 G 显带一共检出异常 43 例，正常 80 例，培养失败、未见分裂相 35 例，实验成功率为 77.8%（123/158），异常检出率为 35.0%（43/123）；FISH 共检出阳性 87 例，阳性检出率为 55.1%（87/158），阴性 71 例，其中白血病基因阴性但在计数过程中发现异常信号 12 例。FISH 检测基因阳性率高于染色体 G 显带（P＜0.05）。结论 FISH 技术异常检出率高于显带技术。两者结合能够使遗传学异常的检测更准确，在儿童 AL 的诊断和分型中具有较高的临床价值。