232 213 例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
于青，屈萍，张娜，杜小云，王文娟，唐凯 *
宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室，陕西 宝鸡，721000
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摘要：
目的 分析陕西省宝鸡市 232 213 例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向。方法 选择 2012 年 1 月至 2017 年 12 月在宝鸡妇幼保健院遗传优生实验室进行苯丙酮尿症筛查的 232 213 例新生儿作为研究对象。采集新生儿 4 滴足跟血，用荧光测定法对其苯丙氨酸水平进行测量，筛查苯丙酮尿症。统计每年的苯丙氨酸阳性率以及苯丙酮尿症筛查阳性例数；观察新生儿苯丙酮尿症的治疗情况。结果 初次筛查有 1 102 例为阳性，最终确诊为 73 例苯丙酮尿症阳性病例，19 例新生儿有苯丙酮尿症家族史，新生儿苯丙酮尿症发病率为 1/3 181。其中，轻度高苯丙氨酸血症 36 例，轻度苯丙酮尿症 28 例，经典型苯丙酮尿症 8 例，四氢生物蝶呤缺乏症 1 例。经过系统治疗的苯丙酮尿症患儿的智力发育以及体格发育均较好。结论 新生儿疾病筛查可以对苯丙酮尿症进行有效的早期诊断，通过早筛查、早诊断、早治疗，可以降低智障的发生率，提高宝鸡市儿童的保健水平，值得临床推广应用。