苏州西部地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的分布特征
王清珍，张无双，许婷婷，陈蓓 *
南京医科大学附属苏州医院，江苏 苏州，215153
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摘要：
目的 研究苏州西部地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T 基因的分布情况。方法 通过 PCR-金磁微粒层析技术检测并分析 431 例育龄妇女的 MTHFR C677T 基因多态性的分布特征，并与已报道的不同地区进行比较。结果 苏州西部地区育龄妇女 MTHFR C677T 基因 CC 型、CT 型和 TT 型频率分别为 32.02%、43.85%和 24.13%；677C 和 677T 等位基因分布频率为 53.95%和 46.05%。苏州西部地区 MTHFR C677T 基因型频率与苏州市区、安徽两地均无显著差异（P>0.05），与上海、武汉、四川等地有显著差异（P<0.05）。苏州西部地区 MTHFR C677T 等位基因频率与其他地区均无显著差异（P>0.05）。结论 在苏州西部地区，育龄妇女的 MTHFR C677T 基因呈现多态性分布，其中以 CT 型为主；孕前行 MTHFR C677T 基因突变检测，可指导育龄妇女合理补充叶酸。